Леша-Нейхана болезнь

(1964) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Болеют преимущественно мужчины. Выявлен дисметаболизм биогенных аминов в тканях головного мозга (Шапошников, Александрова, 1979). Характерна следующая триада признаков: 1. энцефалопатия (с умственным недоразвитием, двигательным беспокойством, хореатическими и/или атетоническими гиперкинезами); 2. нарушения пуринового обмена (гиперурикемия, гиперурикурия, почечно-каменная болезнь); 3. агрессивные и аутоагрессивные тенденции ( кусание губ, вырывание ногтей, откусывание фаланг). Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.